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解决方案

脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测方案

脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测方案
解决方案

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉病, 以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。目前,SMA治疗方法有限,治疗药物价格昂贵,康复治疗仅能延缓疾病进展,SMA危害极大,大部分患者运动功能残疾,包括呼吸和吞咽功能,严重者多死于窒息或营养不良。

太阳集团电子游戏SMA致病基因检测方案涵盖系列自主研发的设备及试剂,其中SMN1基因检测试剂(即吉因安),通过设计特异性ARMS-PCR引物,并采用熔解曲线法分析,可以准备地定量检测SMN1基因第7、第8号外显子拷贝数,实现SMA患者的辅助诊断和携带者筛查。 

方案优势
  • c2_icon5-529.svg
    权威认证
    获得中国NMPA认证、欧盟CE认证
  • c2_icon6-994.svg
    结果精准
    引物特异,结合熔解曲线分析,纯合及杂合缺失皆可检测
  • c2_icon7-163.svg
    操作便捷
    采用自动化核酸提取,并基于荧光PCR平台,操作简便,结果自动判读
  • c2_icon8-237.svg
    经济高效
    相比PCR-RFLP及MLPA等方法,检测成本更低,2小时即可完成96个样本检测
  • c2_icon9-806.svg
    安全可控
    血样全程闭管检测,避免样本污染
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